© P. Moreno-Elgard et C. André, publié par EDP Sciences, 2016

Ce symposium avait pour objectif de rassembler des cliniciens, des chercheurs et des responsables de laboratoires de génétique afin d’échanger sur les nouveaux outils permettant de réduire l’errance diagnostique. La thématique principale portait sur la génétique moléculaire et les progrès du séquençage.

À cette occasion, le Pr Judith Melki (Inserm, Université Paris Sud) et le Dr Jocelyn Laporte (IGBMC) ont présenté leurs travaux de recherche. Ils ont exposé les avantages et les limites des nouvelles techniques de séquençage (NGS, pour Next Generation Sequencing) ainsi que des exemples de patients pour lesquels ces techniques ont permis d’aboutir à un diagnostic.

La voix des patients y a également été entendue avec la présentation par Christophe Duguet (AFM-Téléthon) des premiers résultats de l’enquête portée par l’AFM-Téléthon à destination des malades atteints de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis. Parmi les enseignements de cette enquête, on peut noter que les malades (288 participants) sont en errance en moyenne depuis plus de 16 ans (25 % sont en errance depuis plus de 20 ans, 50 % sont en errance depuis plus de 10 ans). Ces malades voient leurs projets personnels et familiaux ainsi que leurs projets d’études et d’avenir professionnel fortement perturbés. Il est donc urgent de mettre fin à cette errance.

Ces malades en errance de diagnostic nécessitent-ils un suivi médical particulier ? Le Pr Jean-Christophe Antoine(CHUde Saint-Étienne) a répondu à cette question en présentant les spécificités cliniques de ce suivi.

Parmi les points forts de ce symposium, on peut également noter la présentation faite par le Dr Mireille Cossée (CHU de Montpellier) sur l’organisation des laboratoires de diagnostic, soulignant l’avancée des travaux actuellement menés par la filière FILNEMUS. En effet, la nécessité d’une réorganisation suite à l’évolution des techniques de séquençage à haut débit est aujourd’hui admise par tous les professionnels du domaine et a conduit à de nombreux travaux de restructuration actuellement en cours dans les différentes commissions de la filière. Ces travaux devraient mener, entre autre, à de nouveaux arbres décisionnels pour le NGS ainsi qu’à une nouvelle organisation nationale des laboratoires de diagnostics génétiques. Par ailleurs, comme l’a présenté le Pr Michel Vidaud (Hôpital Cochin), l’intégration du NGS dans la nouvelle nomenclature des actes innovants devrait sécuriser le financement de cette technique.

Enfin, ce symposium a été l’occasion d’évoquer les perspectives et l’avenir du séquençage très haut débit (THD), sujet d’actualité puisque les conclusions d’un rapport ministériel sur une plate-forme THD en France étaient attendues dans les semaines suivant le symposium.

En attendant ces conclusions, le Pr Thierry Frebourg (Inserm, CHU de Rouen) a présenté sa vision quant à l’apport de ces nouvelles techniques et a confirmé qu’il restait encore de nombreux défis à relever. Parmi ces défis, l’interprétation des variants génétiques rares sera un obstacle à franchir pour tous les spécialistes, tout comme le stockage des données génétiques. Par ailleurs, la démonstration de l’intérêt médico-économique de ces techniques sera indispensable pour que tous les patients puissent en bénéficier.

En définitive, l’indispensable amélioration du diagnostic pour que celui-ci soit fiable et précis pour tous implique la poursuite des efforts et des travaux engagés et traduit, entre autre, la nécessité d’un 3e Plan National Maladies Rares.

Liens d’intérêt

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.