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Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains

Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Thèze, Jacques Puechberty, Thomas Guignard, Bérénice Lecardonnel, Delphine Lacourt, Corinne Métay, Arnaud Isapof, Sandra Whalen, Ana Ferreiro, Marie-Christine Arne-Bes, Susana Quijano-Roy, Juliette Nectoux, France Leturcq, Pascale Richard, Marion Larrieux, Anne Bergougnoux, Franck Pellestor, Michel Koenig and Mireille Cossée
The Journal of Molecular Diagnostics 24 (7) 719 (2022)
https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.04.006