Poïkilodermie héréditaire fibrosante, myopathie rétractile et fibrose pulmonaire (POIKTMP)

Une pathologie multisystémique liée à des mutations dans le gène FAM111B

Hereditary fibrosing poikiloderma with retractile myopathy, and pulmonary fibrosis: a multisystem disease associated with mutations in the FAM111B gene

¹ CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’inter-région Grand-Ouest, 9, quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France
² Inserm UMR1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, Nantes, France
³ Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l’Enfant et de l’Adulte Nantes-Angers, Nantes, F-44000, France
⁴ CHU de Nantes, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000, France
⁵ Hôpital de la Timone, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies Neuromusculaires et Sclérose Latérale Amyotrophique, Marseille, France
⁶ CHU de Nantes, Service de radiologie, Nantes, F-44000, France
⁷ Établissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France
⁸ CHU de Nantes, Clinique dermatologique, Hôtel Dieu, Place Alexis Ricordeau, 44000 Nantes, France

Résumé

Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Il est lié à des mutations hétérozygotes dans le gène FAM111B dont la fonction est peu connue à ce jour. Cette pathologie rare est probablement encore sous-diagnostiquée.