Le registre national des calpaïnopathies

The national registry of calpainopathies

¹ Genethon, 91000, Évry, France
² Université Paris-Saclay Univ Evry, Inserm
³ Centre Expert de Pathologie Neuromusculaire Hôpital Henri Mondor, Créteil, France et Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Île-de-France
⁴ AFM-Téléthon, Evry

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Résumé

Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceintures lentement progressive. Sur la base d’une prévalence estimée de 10 à 70 par million d’habitants, il existerait en France entre 670 et 4 200 individus atteints de calpaïnopathie. Sous l’impulsion du groupe d’intérêt sur les calpaïnopathies de la filière nationale de santé FILNEMUS, et compte tenu de la planification des futurs essais cliniques dans cette pathologie, un registre national des calpainopathies a été créé grâce au soutien de l’AFM-Téléthon. L’objectif du registre est de colliger les données des patients, de décrire l’histoire naturelle de la maladie, d’optimiser le parcours de soin et d’accélérer la conception et le déroulement des essais cliniques.

Abstract

Calpainopathies are genetic diseases associated with autosomal recessive or dominant mutations in the CAPN3 gene encoding calpain-3 (LGMDR1; LGMD-D4). Patients suffer from slowly progressive limb-girdle myopathy. Based on an estimated prevalence of 10 to 70 per million, there are between 670 and 4,200 patients with calpainopathy in France. Under the impetus of the French interest group on calpainopathies in the neuromuscular sector FILNEMUS and taking into account the upcoming clinical trials, a national register of calpainopathies was created thanks to the support of the AFM-Telethon. The goal of the registry is to collect patient data, to describe the natural history of the disease, to optimize the care pathway, and to accelerate clinical trial design.