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Accueil Tous les numéros Numéro 21 (Juin 2020) Cah. Myol., 21 (2020) 16-20 Full HTML
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Tableau I

Phénotypes cliniques, histologiquesetvariants génétiques identifiées dans les différentes formes de titinopathies.

NOM TRANSMISSION ÂGE DE DÉBUT PHÉNOTYPE BIOPSIE MUSCULAIRE VARIANTS GÉNÉTIQUES
Dystrophie musculaire tibiale (TMD) AD Population finlandaise > 35 ans Déficit localisé des releveurs des pieds Peu altérée Fibrose Vacuoles bordées

  • Effet fondateuren Finlande : 11 bp indel dans le dernier exon du gène : 364 (Mutation FINMaj) [2]

  • Endehors de la Finlande mutations des exons 363 et 364 [4][5][6].
Dystrophie musculaire tibiale à début précoce AR Finlande Italie, Espagne Serbie 20 ans Déficit localisé des releveurs des pieds Aspect dystrophique

  • Variant FlnMajassociéàunautre variant [9]

  • Variantc.107635C>T; p.(Gln35879*) dans l’exon 363 dans la population serbe associé à un autre variant.
Myopathie des ceintures LGMDR10/LGMD2J AR Finlande Rarescasailleurs < 20 ans Déficit proximal ceintures pelvienne et scapulaire Trèsévolutive Vacuoles bordées

  • Patients finlandais avec le variant FINmaj homozygote [21]ou hétérozygote composite avec un autre variant tronquant [9]

  • Une famille française avec un variant non-sens homozygote dans l’exon 364 [12]. Unefamille chinoise avec un variant faux-sens homozygote dans l’exon 364 [13].
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce (HMERF) AD Rares cas AR > 20 Atteinte distale puis proximo-distale Trèsévolutive Atteinte respiratoire précoce Corps cytoplasmiques Vacuoles bordées

  • Variant majoritaire : c.95134T>C; p.(Cys31712Arg) dansl’exon 344 [7]

  • Plusrares, d’autresvariants faux-sens dans l’exon 344 [8]
Myopathie Emery Dreifuss-like AR < 10 ans Déficit des ceintures Rétractions d’apparition précoce « rigid Spine » Atteinte respiratoire Corps cytoplasmiques Vacuoles bordées Absence de minicores

  • Variants décalant le cadre de lecture dans les 3 derniers exons du gène [14]
Myopathie précoce avec cardiopathie létale (EOMFC) AR Néonatale Déficit moteur modéré Ptosis, parésie faciale Pseudo-hypertrophie des mollets Cardiomyopathie dilatée sévère et précoce Évolutionrapide. Décès < 20 ans Aspect dystrophique Minicores Dépôts basophiles en forme d’étoile.

  • Deux familles consanguines portant un variant frameshift homozygote dans les exons 358 et 360 [15]
Myopathie congénitale à multiminicores avec cardiomyopathie AR < 20 ans Déficit à prédominance axiale Rétractions diffuses avec « rigid spine » Minicores Dépôts basophiles en forme d’étoile

  • Deux familles avec 2 variants dans les exons 359 et 360 entrainant un décalage du cadre de lecture [16]

  • Deux familles avec unvariant tronquant dans l’exon 359 associé avec un autre variant faux-sens dans une autre région (exons 28 et 316)[16]
Myopathie « centronucléaire » AR < 20 ans Déficit axial et proximal modéré Parésie faciale Syndrome restrictif Absence de cardiomyopathie Noyaux centraux dans la plupart des fibres musculaires Minicores

  • Variants frameshift, non-sensou d’épissage [17]

  • Distribution hétérogène sur différentesrégionsdu gène [17]
Dystrophie musculaire proximale AR Adulte Déficit proximal moins sévère que LGMD2J Aspect dystrophique

  • Une famille italienne et une autre finlandaise portant le variant FINmaj avec un autre variant faux-sens dans les exons 305 et 340 respectivement [22] [9]

  • Une famille roumaine avec deux variants faux-sens [23]
LGMD avec cardiomyopathie AD Adulte Cardiomyopathie sévère et LGMD modéré Minicores

  • Variant génétique bande A, trois familles françaises
Myopathie distale des membres inférieurs à prédominance postérieure AD Adulte Déficit distal avec évolution proximale Atteinte des mollets Noyaux centraux Minicores

  • Deux familles françaises porteuses d’une délétion des exons 11à18 [24] (manuscrit en cours de préparation)

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