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Open Access
Numéro
Cah. Myol.
Numéro 25, juillet 2022
Page(s) 40 - 41
Section Partenariat filnemus / Partnership
DOI https://doi.org/10.1051/myolog/202225012
Publié en ligne 11 août 2022
  1. Hackman P, Vihola A, Haravuori H, et al. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet 2002 ; 71 : 492–500. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  2. Akinrinade O, Koskenvuo JW, Alastalo TP. Prevalence of titin truncating variants in general population. PLoS One 2015 ; 10 : e0145284. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  3. Perrin A, Juntas Morales R, Rivier F, et al. The importance of an integrated genotype-phenotype strategy to unravel the molecular bases of titinopathies. Neuromuscul Disord 2020 ; 30 : 877–87. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]

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