| Numéro |
Cah. Myol.
Numéro 19, Juin 2019
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|---|---|---|
| Page(s) | 12 - 14 | |
| Section | Cas clinique / Case report | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/201919004 | |
| Publié en ligne | 5 juillet 2019 | |
Neuropathie motrice périphérique et maladie de Pompe : association fortuite ?
Pompe disease and motor neuropathy: coincidental association?
1
CHU de Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord Est Île-de-France Clinique de neurologie, Lille, France
2
Hospices civils de Lyon, Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Bron, France
3
CHU de Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord Est Île-de-France Explorations fonctionnelles respiratoires, Lille, France
4
CHU de Lille, Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord Est Île-de-France Pôle de réanimation, Lille, France
* Contact : celine.tard@chru-lille.fr
Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EMG réalisé lors de cette première hospitalisation était compatible avec une neuropathie motrice démyélinisante auto-immune. Quelques années plus tard, devant la persistance de CPK subnormales et d’un tableau respiratoire toujours sévère, un dosage de l’activité maltase acide a été proposé. Le diagnostic de maladie de Pompe est alors posé.
© C. Trad et al., publié par EDP Sciences, 2019
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