| Numéro |
Cah. Myol.
Numéro 13, Juin 2016
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|---|---|---|
| Page(s) | 31 - 33 | |
| Section | Fiche pratique / Short clinical guidelines | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/201613008 | |
| Publié en ligne | 11 juillet 2016 | |
Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, ou NGS) appliqué au diagnostic de maladies monogéniques hétérogènes
Notions essentielles pour le dialogue entre cliniciens et généticiens
Next-generation sequencing (NGS) applied to diagnosis of heterogeneous genetic disorders: essential concepts for dialogue between clinicians and geneticists
1
Aix-Marseille Université, Inserm UMR_S 910, GMGF, 13385 Marseille, France
2
APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, 13385, Marseille, France
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic précis, en retenant l’implication d’un gène dans la pathologie que présente le patient, par l’interprétation des mutations souvent nombreuses mises en évidence par les analyses de NGS dans une diversité importante de gènes. Pour cela, une connaissance synthétique du processus de NGS est dorénavant nécessaire en pratique clinique. Ce processus comporte de multiples étapes de génération et d’analyse des données, associées à un vocabulaire spécifique, dont nous souhaitons présenter les notions essentielles dans cette Fiche Pratique.
© M. Krahn et al., publié par EDP Sciences, 2016
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