| Numéro |
Cah. Myol.
Numéro 17, Juin 2018
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|---|---|---|
| Page(s) | 15 - 18 | |
| Section | Cas cliniques / Case reports | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/201817004 | |
| Publié en ligne | 6 juin 2018 | |
Un cas de myopathie myofibrillaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC
Infantile onset myofibrillar myopathy as a new phenotype of Filamin C mutation
1
Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron, France
2
Service d’Épileptologie Clinique, des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l’Enfant. Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, France
3
Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR 5310, Inserm U1217, Université Lyon 1, Lyon, France
4
Service de Neuropathologie, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France
* Contact alexandre.janin01@chu-lyon.fr
Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associées à une accumulation intracellulaire de protéines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre mais marquées par une faiblesse musculaire généralement lentement progressive. À l’heure actuelle, neuf gènes codant des protéines faisant partie de la strie Z ont été identifiés à ce jour comme responsables de myopathie fibrillaire.
© A. Janin et al., publié par EDP Sciences, 2018
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