| Numéro |
Cah. Myol.
Numéro 25, juillet 2022
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|---|---|---|
| Page(s) | 23 - 29 | |
| Section | Mise au point / Focus | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/202225006 | |
| Publié en ligne | 11 août 2022 | |
Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG
Oculopharyngeal distal myopathies: new diseases with CGG repeats expansions
1
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France
2
Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China
* Contact boivinm@igbmc.fr
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés comme responsables de cette pathologie. Bien que localisées dans différents gènes, le mécanisme mutationnel est identique, à savoir une expansion de 50 à 200-300 répétitions de triplets de nucléotides CGG. Dans cet article, nous décrivons les aspects cliniques, histopathologiques et génétiques de l’OPDM, ainsi que les mécanismes moléculaires pouvant expliquer la toxicité de ces expansions de répétitions trinucléotidiques.
© M. Boivin et al., publié par EDP Sciences, 2022
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