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Figure 7.

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Exemple de résultat de la requête pour la délétion des exons 45-47. La partie A renseigne sur la distribution phénotypique des patients porteurs de cette délétion inclus dans eDystrophin avec la liste de références bibliographiques des patients publiés. La liste de choix « Data displayed » permet d’afficher plusieurs paramètres phénotypiques ou les résultats de l’étude de la dystrophine en western blot. La partie B permet d’afficher le ou les domaines altérés par la mutation. La partie C permet d’afficher l’état altéré ou conservé des domaines d’interactions de la dystrophine. La partie D permet d’afficher entre autres une représentation de la structure tridimensionnelle obtenue par modélisation de la nouvelle jonction entre la répétition proximale et distale bordant la délétion. eDystrophin précise entre autres si une répétition « hybride » ou « fractionnée » est reconstituée.

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