^{Tableau I, II, III}. Caractéristiques démographiques, cliniques et biologiques des 15 patients adultes, suivis pour une maladie de Pompe, ayant présenté une réaction à la perfusion (RAP).

Les patients 2 et 3 ont reçu une prémédication à base de corticoïdes (250 mg à la première perfuson, 120 mg lors de la seconde, 80 mg lors de la troisième, et 60 mg les suivante^ en association avec des antihistaminiques. Le patient 4 était prémédiqué par antihistaminiques (desloratadine 10 mg) et antileucotriènes (Montelukast 10 mg) une heure avant la perfuson et par antihistaminiques IV (dexchlorpheniramine 5 mg) 30 minutes avant la perfusion. Le patient 5 était prémédiqué par antihistaminiques per os (desloratadine 10 mg) and antileucotriènes (Montelukast 10) la veille de la perfusion puis une heure avant la perfusion, en association avec un antihistaminique IV (dexchlorpheniramine 5 mg) 30 minutes avant la perfuson. Le patient 6 était prémédiqué le jour de la perfusion par corticoïdes, antihistaminiques et antileucotriènes. Les patients 7 à 9 étaient prémédiqués par corticoïdes (entre 40 et 120 mg) and antihistaminiques. Le patient 15 recevait uniquement un antihistaminique (cetirizine 10 mg) la veille et le matin de la perfuson.

Légende :

: décès de cause indéterminée 3 ans après l’arrêt de l’ETS.

: choc anaphylactique.

: décès secondaire à une chute.

: condition générale du patient et choix d’une attitude prudente au vu de l’absence de recommandations.

: décès par insuffisance respiratoire.

Titres des anticorps : +++ : très élevés (> 1 : 100 000), ++ : élevés (> 1: 31 250), + : intermédiaires (1 : 1,250-1 : 31,250) et - : faiblement positifs ou négatifs (0-1 : 1,250) (6).

Abréviations : ETS : enzymothérapie substitutive; HTA : hypertension artérielle (> 180 mmHg); N/A: non applicable, non réalisé ou données manquantes; Prémed : prémédication; Pos : positif mais titre exact non disponible.