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Open Access
Numéro
Cah. Myol.
Numéro 21, Juin 2020
Page(s) 36 - 41
Section Myologie dans le monde / Myology around theworld
DOI https://doi.org/10.1051/myolog/202021013
Publié en ligne 10 juillet 2020
  1. Boaretto F, Cacciavillani M, Mostacciuolo ML, et al. Novel lossoffunction pathogenic variant of the HINT1 gene in a patient with distal motor axonal neuropathy without neuromyotonia. Muscle Nerve 2015 ; 52 : 688-9. [Google Scholar]
  2. Dadali EL, Nikitin SS, Kurbatov SA, et al. Clinical and genetic characteristics of autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia in Russian patients. Neuromuscul Dis 2017 ; 7 : 47-55. [CrossRef] [Google Scholar]
  3. Gamstorp I, Wohlfart G. A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat Neurol Scand 1959 ; 34 : 181-94. [CrossRef] [Google Scholar]
  4. Hahn AF, Parkes AW, Bolton CF, Stewart SA. Neuromyotonia in hereditary motor neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1991 ; 54 : 230-5. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  5. Lasˇsˇuthová P, Brozˇková DSˇ, Kru°tová M, et al. Pathogenic variants in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom. Neurogenetics 2015 ; 16 : 43-54. [Google Scholar]
  6. Mertens HG, Zschocke S. Neuromyotonie. Klin Wschr 1965 ; 43 : 917-25. [CrossRef] [Google Scholar]
  7. Peeters K, Chamova T, Tournev I, Jordanova A. Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT. Brain 2017 ; 140 : 868-77. [PubMed] [Google Scholar]
  8. Rauchenzauner M, Frühwirth M, Hecht M, Kofler M, Witsch-Baumgartner M, Fauth C. A novel variant in the HINT1 gene in a girl with autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia: thorough neurological examination gives the clue. Neuropediatrics 2016 ; 47 : 119-22. [PubMed] [Google Scholar]
  9. Shchagina OA, Milovidova TB, Murtazina AF, et al. HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Mol Biol Rep 2020 ; 47 : 1331-7. [PubMed] [Google Scholar]
  10. Veltsista D, Chroni E. A first case report of HINT1-related axonal neuropathy with neuromyotonia in a Greek family. Clin Neurol Neurosurg 2016 : 148 : 85-7. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  11. Wang Z, Lin J, Qiao K, et al. Novel pathogenic variants in HINT1 gene cause the autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia. Eur J Med Genet 2018 ; 62 : 190-4. [Google Scholar]
  12. Zhao H, Race V, Matthijs G, et al. Exome sequencing reveals HINT1 pathogenic variants as a cause of distal hereditary motor neuropathy. Eur J Hum Genet 2014 ; 22 : 847-50. [Google Scholar]
  13. Zimon´ M, Baets J, Almeida-Souza L, et al. Loss-of-function pathogenic variants in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nat Genet 2012 ; 44 : 1080-3. [Google Scholar]

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