| Numéro |
Cah. Myol.
Numéro 15, Juin 2017
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| Page(s) | 10 - 12 | |
| Section | Cas cliniques / Case reports | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/201715003 | |
| Publié en ligne | 23 juin 2017 | |
Quand le NGS aide à résoudre une énigme diagnostique
Solving a diagnostic riddle with NGS
1
Service « Neuropédiatrie etHandicaps » et Consultation Neuromusculaire, CHRU de Tours, Inserm UMR930 et Université François Rabelais de Tours, France
2
Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, France
3
Laboratoire de génétique, CHU de Poitiers, France
L’amyotrophie spinale proximale prédominant aux membres inférieurs (ou SMA-LED pour spinal muscular atrophy with lower extremities predominance) est une forme rare de SMA, le plus souvent secondaire à une mutation du gène DYNC1H1. Ce gène code pour les chaines lourdes du complexe dynéine responsable du transport rétrograde de la synapse vers le corps cellulaire neuronal. Le spectre phénotypique des mutations du gène DYNC1H1 est vaste, mais l’association d’une pathologie neurologique périphérique (SMA-LED ou maladie de Charcot Marie Tooth de type 2) à une atteinte neurologique centrale (déficience cognitive avec ou sans malformation corticale) peut guider le clinicien.
© E. Lagrue et al., publié par EDP Sciences, 2017
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