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Cah. Myol.
Number 15, Juin 2017
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| Page(s) | 13 - 16 | |
| Section | Cas cliniques / Case reports | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/myolog/201715004 | |
| Published online | 23 juin 2017 | |
Myopathie de Bethlem : l’imagerie musculaire est la clé du diagnostic
Bethlem’s myopathy: muscle imaging is the key to diagnosis
AP-HP, G-H Pitié-Salpêtrière Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris Est Bâtiment Babinski Paris, France
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Résumé
Les myopathies liées au collagène de type VI (COLVI) regroupent deux grandes entités : la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem (BM). Elles sont secondaires à des anomalies d’expression du COLVI, une protéine ubiquitaire de la matrice extracellulaire. Le COLVI est formé d’un hétérotrimère composé de 3 chaînes (αl, α2 et α3), ces dernières étant sous la dépendance de trois gènes : COL6A1, COL6A2 et COL6A3 [1, 2]. BM et UCMD sont en rapport direct avec des mutations survenant dans un de ces trois gènes.
© T. Stojkovic, publié par EDP Sciences, 2017
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