Accès gratuit à tout le numéro

Open Access

Consulter l’intégralité du numéro p. 1

Publié en ligne : 5 juillet 2019

Les Cahiers de Myologie

Numéro 15 (Juin 2017)

• PDF (5.739 MB)

Éditorial / Editorial

Open Access

Editorial

Le chemin du médicament dans les maladies neuromusculaires : une nouvelle aventure p. 3

Laurence Tiennot-Herment

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715001

• Résumé
• Full HTML
• PDF (78.16 KB)

Cas cliniques / Case reports

Open Access

Le Western-Blot à la rescousse… p. 6

Ariane Choumert, Carla Fernandez, Marie-Line Jacquemont, France Leturcq et J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715002

• Résumé
• Full HTML
• PDF (900.9 KB)
• Références

Open Access

Quand le NGS aide à résoudre une énigme diagnostique p. 10

Emmanuelle Lagrue, Brigitte Gilbert-Dussardier et Frédéric Bilan

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715003

• Résumé
• Full HTML
• PDF (361.4 KB)
• Références

Open Access

Myopathie de Bethlem : l’imagerie musculaire est la clé du diagnostic p. 13

Tanya Stojkovic

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715004

• Résumé
• Full HTML
• PDF (288.7 KB)
• Références

Mise au point / Focus

Open Access

Quel avenir pour la dystrophine ? p. 17

Dominique Mornet et François Rivier

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715017

• Résumé
• Full HTML
• PDF (5.912 MB)
• Références

Open Access

La maladie de Steinert racontée par ceux qui la vivent… - À propos de l’étude ASHAM p. 22

Anne-Chantal Hardy, Didier Lecordier, Adeline Perrot, Aleksandra Nadaj Pakleza, Armelle Magot, Raphaële Chasserieau et Yann Péréon

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715006

• Résumé
• Full HTML
• PDF (340.6 KB)
• Références

Prise en charge / Management

Open Access

La kinésithérapie en libéral chez les enfants porteurs de maladies neuromusculaires : Vous avez dit kiné ? Pourquoi, quand, comment ? p. 27

Stéphanie Gilabert

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715008

• Résumé
• Full HTML
• PDF (324.5 KB)

Open Access

Intérêt des traitements pharmacologiques symptomatiques des maladies neuromusculaires de l’enfant p. 30

Jean-Marie Cuisset, Amélie Hamain, Alexandra Binoche, Stéphanie Coopman, Louis Vallée et Sylvie N’Guyen

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715007

• Résumé
• Full HTML
• PDF (411.1 KB)
• Références

Essais cliniques / Clinical trials

Open Access

Essais cliniques SMA en cours : diverses approches visant différentes cibles p. 34

Tuy Nga Brignol

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715034

• Résumé
• Full HTML
• PDF (112.8 KB)

Lu pour vous / Literature review

Open Access

Génétique p. 37

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715009

• Résumé
• Full HTML
• PDF (70.33 KB)

Open Access

Préclinique p. 39

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715039

• Résumé
• Full HTML
• PDF (175.4 KB)

Open Access

Clinique p. 41

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715010

• Résumé
• Full HTML
• PDF (83.85 KB)

Myologie dans le monde / Myology around the world

Open Access

L’Association Italienne de Myologie (AIM) : Avanti Miologia p. 42

Gabriele Siciliano

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715012

• Résumé
• Full HTML
• PDF (160.0 KB)

Clin d’œil / At a glance

Open Access

Humour : « En avant pour l’édition génomique germinale généralisée ! » p. 44

Jean-Claude Kaplan

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715013

• Résumé
• Full HTML
• PDF (380.3 KB)
• Références

Infos / News

Open Access

7^e Journée Française Maladie de Pompe : un événement riche et dense p. 49

Sylvie Marion

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715014

• Résumé
• Full HTML
• PDF (445.6 KB)
• Références

Open Access

L’Association Positi’F : choix du fauteuil roulant et installation posturale p. 56

Élise Dupitier et Nadine Pelligrini

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715011

• Résumé
• Full HTML
• PDF (336.6 KB)

Open Access

Yposkesi : une plateforme industrielle pour le développement et la production de thérapies génique et cellulaire dans les maladies rares p. 58

Tuy Nga Brignol

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715019

• Résumé
• Full HTML
• PDF (258.8 KB)

JSFM 2016 / The 14th french society of myology annual meeting 2016

Open Access

L’inhibition de l’activité PtdIns 3-kinase : un traitement pharmacologique potentiel de la myopathie myotubulaire - Prix Master 2015 de la SFM p. 60

Candice Kutchukian, Ana Buj-Bello et Vincent Jacquemond

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715015

• Résumé
• Full HTML
• PDF (289.8 KB)
• Références

Open Access

Caractérisation des propriétés du courant calcique et de la conductance de fuite dans des fibres musculaires squelettiques de souris exprimant le canal calcique voltage-dépendant muté V876E responsable de la paralysie périodique hypokaliémique de type 1 - Prix Communications affichées 2016 de la SFM p. 63

Clarisse Fuster, Jimmy Perrot, Christine Berthier, Vincent Jacquemond et Bruno Allard

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715063

• Résumé
• Full HTML
• PDF (385.8 KB)
• Références

Open Access

Diagnostic des myopathies en Afrique de l’Ouest : expérience de quatre pays - Prix Communications affichées 2016 de la SFM p. 66

Maroufou Jules Alao, Francis Lalya, Constant Adjien, Marius Adjagba et Simon Azombakin

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715018

• Résumé
• Full HTML
• PDF (248.5 KB)
• Références