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Publié en ligne : 5 juillet 2019

Les Cahiers de Myologie

Numéro 15 (Juin 2017)

• PDF (5.739 MB)

Éditorial / Editorial

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Editorial

Le chemin du médicament dans les maladies neuromusculaires : une nouvelle aventure p. 3

Laurence Tiennot-Herment

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715001

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Cas cliniques / Case reports

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Le Western-Blot à la rescousse… p. 6

Ariane Choumert, Carla Fernandez, Marie-Line Jacquemont, France Leturcq et J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715002

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Quand le NGS aide à résoudre une énigme diagnostique p. 10

Emmanuelle Lagrue, Brigitte Gilbert-Dussardier et Frédéric Bilan

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715003

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Myopathie de Bethlem : l’imagerie musculaire est la clé du diagnostic p. 13

Tanya Stojkovic

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715004

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Mise au point / Focus

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Quel avenir pour la dystrophine ? p. 17

Dominique Mornet et François Rivier

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715017

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La maladie de Steinert racontée par ceux qui la vivent… - À propos de l’étude ASHAM p. 22

Anne-Chantal Hardy, Didier Lecordier, Adeline Perrot, Aleksandra Nadaj Pakleza, Armelle Magot, Raphaële Chasserieau et Yann Péréon

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715006

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Prise en charge / Management

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La kinésithérapie en libéral chez les enfants porteurs de maladies neuromusculaires : Vous avez dit kiné ? Pourquoi, quand, comment ? p. 27

Stéphanie Gilabert

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715008

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Intérêt des traitements pharmacologiques symptomatiques des maladies neuromusculaires de l’enfant p. 30

Jean-Marie Cuisset, Amélie Hamain, Alexandra Binoche, Stéphanie Coopman, Louis Vallée et Sylvie N’Guyen

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715007

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Essais cliniques / Clinical trials

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Essais cliniques SMA en cours : diverses approches visant différentes cibles p. 34

Tuy Nga Brignol

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715034

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Lu pour vous / Literature review

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Génétique p. 37

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715009

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Préclinique p. 39

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715039

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Clinique p. 41

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715010

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Myologie dans le monde / Myology around the world

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L’Association Italienne de Myologie (AIM) : Avanti Miologia p. 42

Gabriele Siciliano

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715012

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Clin d’œil / At a glance

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Humour : « En avant pour l’édition génomique germinale généralisée ! » p. 44

Jean-Claude Kaplan

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715013

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Infos / News

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7^e Journée Française Maladie de Pompe : un événement riche et dense p. 49

Sylvie Marion

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715014

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L’Association Positi’F : choix du fauteuil roulant et installation posturale p. 56

Élise Dupitier et Nadine Pelligrini

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715011

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Yposkesi : une plateforme industrielle pour le développement et la production de thérapies génique et cellulaire dans les maladies rares p. 58

Tuy Nga Brignol

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715019

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JSFM 2016 / The 14th french society of myology annual meeting 2016

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L’inhibition de l’activité PtdIns 3-kinase : un traitement pharmacologique potentiel de la myopathie myotubulaire - Prix Master 2015 de la SFM p. 60

Candice Kutchukian, Ana Buj-Bello et Vincent Jacquemond

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715015

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Caractérisation des propriétés du courant calcique et de la conductance de fuite dans des fibres musculaires squelettiques de souris exprimant le canal calcique voltage-dépendant muté V876E responsable de la paralysie périodique hypokaliémique de type 1 - Prix Communications affichées 2016 de la SFM p. 63

Clarisse Fuster, Jimmy Perrot, Christine Berthier, Vincent Jacquemond et Bruno Allard

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715063

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Diagnostic des myopathies en Afrique de l’Ouest : expérience de quatre pays - Prix Communications affichées 2016 de la SFM p. 66

Maroufou Jules Alao, Francis Lalya, Constant Adjien, Marius Adjagba et Simon Azombakin

Publié en ligne : 23 juin 2017

DOI: https://doi.org/10.1051/myolog/201715018

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