Les expansions de répétitions CGG impliquées dans des pathologies. Des expansions de répétitions CGG identifiées dans les régions 5’UTR des gènes FMR1, LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC et RILPL1 sont responsables du syndrome de l’X fragile (FXS) ou du syndrome de tremblement et d’ataxie lié à l’X fragile (FXTAS), de la maladie à inclusions intranucléaires neuronales (NIID) et de la myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM).